Une étrange
race de chien de chasse venue de Turquie, reconnaissable à son
nez fendu, pourrait bien livrer un indice génétique crucial sur une
malformation humaine fréquente mais encore mal comprise : la fente
labiale et palatine, aussi connue sous le nom de « bec-de-lièvre ».
Dans une nouvelle étude publiée en mars 2024 dans la revue Genome
Research, des scientifiques du NIH (National Institutes of
Health, aux États-Unis) et du KTH Royal Institute of Technology
(Suède) ont découvert que le museau si particulier du Braque turc —
ou Catalburun, une race
ultra rare — est lié à une mutation génétique affectant le gène
PDGFRA. Or, ce même gène pourrait aussi jouer un rôle dans certains
cas de fentes faciales humaines.
Quand un chien rare révèle un
mécanisme clé du développement facial
Les Braques turcs
sont facilement reconnaissables à leur truffe divisée en deux
narines nettement séparées, une caractéristique que l’on ne
retrouve pratiquement dans aucune autre race canine. Longtemps
considérée comme une simple curiosité anatomique, cette
particularité est désormais étudiée de près par les
généticiens.
En analysant l’ADN de
près de 2 000 chiens, les chercheurs ont repéré plusieurs mutations
influant sur la forme du visage et la taille du chien. L’une
d’elles, présente uniquement chez les Braques turcs, modifie le
fonctionnement du gène PDGFRA. Ce gène est soupçonné de jouer un
rôle fondamental dans la fusion des deux moitiés du visage lors du
développement embryonnaire.
« Bien que
plusieurs facteurs génétiques et environnementaux soient impliqués
dans les fentes faciales humaines, notre étude suggère que PDGFRA
pourrait être un acteur clé dans certains cas », explique
Peter Savolainen, généticien canin au KTH.
Une maladie humaine
fréquente… mais encore mal expliquée
Les fentes
labio-palatines touchent environ un nouveau-né sur 700 dans le
monde. Il s’agit d’une anomalie de développement de la lèvre
supérieure, du palais, ou des deux, qui peut avoir des conséquences
sur la respiration, l’alimentation, la parole, ou encore
l’audition. La chirurgie permet aujourd’hui de corriger
efficacement ces malformations, mais leurs causes restent en grande
partie mystérieuses.
Si certains facteurs
de risque sont connus — comme le tabagisme ou le diabète pendant la
grossesse —, il est rare que l’on puisse identifier un gène unique
responsable d’un cas donné. Chez l’humain, la diversité génétique
est trop vaste pour permettre ce type de conclusion directe.
C’est là que les
chiens entrent en jeu.
Crédit :
iStock
Bébé avec une fente avant et après une opération chirurgicale.
Crédits : Maos/istock
Le chien, modèle génétique
inattendu pour la médecine humaine
La plupart des races
de chiens de race pure sont fortement consanguines, ce qui rend
leurs génomes plus homogènes. Cette homogénéité permet aux
chercheurs d’isoler plus facilement les mutations responsables de
traits particuliers ou de maladies.
« L’étude de
races canines comme le Braque turc est un outil puissant pour
identifier des mutations associées à des traits anatomiques
précis », explique Savolainen. « Chez l’humain,
l’équivalent nécessiterait des cohortes immenses et des
technologies bien plus complexes. »
En d’autres termes,
ce chien au nez fendu, aussi rare soit-il — seuls quelques
centaines d’individus existeraient encore aujourd’hui — pourrait
bien fournir une clé génétique précieuse pour comprendre une
pathologie humaine commune.
À droite, un pointeur turc et à gauche, un chien croisé au nez
fourchu similaire. Crédits : Reuben M. Buckley, et al.
Une piste à explorer, pas
encore un remède
Attention toutefois :
cette découverte n’implique pas que le gène PDGFRA soit la cause
principale des fentes labio-palatines chez l’humain. Elle indique
simplement qu’il pourrait être impliqué dans certains cas, et que
des recherches plus approfondies sont nécessaires pour comprendre
comment cette mutation agit dans le développement embryonnaire.
Mais une chose est
sûre : même un chien aussi rare qu’un Braque turc peut jouer un
rôle décisif dans la quête de traitements plus efficaces pour des
malformations humaines. Une raison de plus pour que la science
garde le nez affûté… comme celui du Catalburun.
