Une avancée médicale révolutionnaire pourrait transformer le traitement de certaines maladies génétiques rares et potentiellement mortelles. En effet, pour la première fois dans l’histoire de la médecine, un nourrisson atteint d’atrophie musculaire spinale (AMS) de type 1 a été traité avant même sa naissance. Ce traitement innovant pourrait offrir de l’espoir à des milliers de familles touchées par des pathologies génétiques.
L’atrophie musculaire spinale : une maladie génétique dévastatrice
L’atrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie rare, mais particulièrement grave, qui affecte les motoneurones, les cellules nerveuses responsables du contrôle des muscles. Elle entraîne progressivement la dégénérescence musculaire, affectant particulièrement les muscles des cuisses, des hanches, du dos et des épaules. Cette maladie est causée par des mutations génétiques dans le gène SMN1 qui empêchent la production d’une protéine essentielle à la bonne santé des motoneurones. En l’absence de cette protéine, les muscles commencent à s’affaiblir, se rétractent et finissent par s’atrophier, entraînant la perte de la capacité à bouger, respirer et même avaler.
L’AMS de type 1, la forme la plus sévère de cette maladie, se manifeste généralement dans les premiers mois de la vie. Les nourrissons touchés par cette forme de la maladie développent une faiblesse musculaire extrême, ce qui rend la respiration et l’alimentation difficiles. Sans traitement, ces enfants ne survivent souvent pas au-delà de deux ans. On estime que l’AMS touche environ une naissance sur 10 000 et elle reste l’une des principales causes de mortalité infantile génétique.
Un traitement prénatal innovant : risdiplam administré dans l’utérus
Dans le cadre de cette première mondiale, une équipe de chercheurs a traité un nourrisson atteint d’AMS de type 1 avant même sa naissance. Cette avancée s’inscrit dans une approche innovante visant à administrer un médicament destiné à traiter l’AMS, le risdiplam, directement au fœtus. Ce traitement, déjà approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour les nourrissons après la naissance, agit en stimulant un autre gène, le SMN2, pour produire une protéine SMN fonctionnelle, compensant ainsi le déficit de la protéine causé par la mutation du gène SMN1.
Dans ce cas précis, les parents de l’enfant avaient déjà perdu un enfant à cause de l’AMS de type 1 et ont choisi d’essayer ce traitement novateur. À 32 semaines de grossesse, la mère a commencé à prendre du risdiplam quotidiennement pendant six semaines. Les tests ont montré que le médicament pénétrait bien dans le fœtus. Ainsi, avant même sa naissance, le bébé a pu bénéficier du traitement et augmenter ses niveaux de protéine SMN, réduisant ainsi les effets de la maladie.
Des résultats prometteurs : un bébé sans signe de la maladie
Lorsque le bébé est né, des résultats exceptionnels ont pu être constatés : des niveaux de protéines SMN supérieurs à ceux observés chez les nourrissons atteints d’AMS de type 1 non traités. De plus, il n’a présenté aucun signe de faiblesse musculaire, contrairement aux autres nourrissons atteints de cette forme grave de la maladie qui commencent à montrer des symptômes dès les premiers mois de leur vie. À ce jour, l’enfant a plus de deux ans et continue de se développer normalement, sans aucune manifestation de la maladie.
Bien que ces résultats rapportés dans le New England Journal of Medicine soient basés sur un seul cas, ils sont extrêmement prometteurs. Ils montrent qu’un traitement administré in utero peut prévenir ou réduire les effets dévastateurs de l’atrophie musculaire spinale avant même que la maladie ne commence à s’aggraver. Ce traitement pourrait potentiellement changer la vie de milliers d’enfants atteints d’AMS et d’autres maladies génétiques rares en offrant la possibilité de traiter ces pathologies avant qu’elles ne causent des dommages irréversibles.
