Pour la première fois, des médecins ont commencé à traiter une maladie de Pompe infantile avant même la naissance d’un enfant. Ce dernier, aujourd’hui âgé de 16 mois, aura encore besoin d’un traitement pour le reste de sa vie, mais le fait d’être intervenu si tôt améliorera son pronostic vital. L’étude de cas a été rapportée dans le New England Journal of Medicine.
Qu’est-ce que la maladie de Pompe ?
La maladie de Pompe, qui affecte moins d’une naissance vivante sur 100 000, est causée par des mutations du gène qui code pour l’alpha-glucosidase acide (GAA). Il s’agit d’une enzyme dont le corps a besoin pour décomposer le glycogène, ou le sucre stocké, en carburant utilisable pour les cellules. La pathologie limite, voire supprime complètement, la production de ces enzymes, ce qui entraîne une accumulation rapide de glycogène et un endommagement des tissus, en particulier des muscles.
Si certaines personnes touchées par une forme moins grave de la maladie de Pompe développent des symptômes plus tard dans leur vie, d’autres sont touchées dès l’enfance. Dans ce cas, la maladie se développe généralement dans l’utérus.
Avant que les traitements de la maladie de Pompe ne soient disponibles, la plupart de ces bébés mouraient de complications cardiaques ou respiratoires avant l’âge d’un an. De nos jours, les individus affectés peuvent recevoir des perfusions régulières de l’enzyme GAA après la naissance, ce qui favorise le pronostic vital.
Cependant, le traitement n’empêche pas les dommages aux organes qui ont lieu dans l’utérus. En outre, même lorsqu’elle est traitée, la maladie de Pompe peut entraîner un tonus musculaire faible, des problèmes respiratoires et la mort, ce qui nous ramène à notre étude.
Dans le cadre d’un récent essai, une équipe dirigée par le Dr Tippi MacKenzie, chirurgien foetal et pédiatrique des hôpitaux pour enfants UCSF Benioff, a lancé un essai visant à intervenir directement dans l’utérus afin de prévenir de graves lésions organiques.
Une première encourageante
Ayla Bashir, née à Ottawa (Canada), a récemment bénéficié de cette intervention inédite. La petite avait été diagnostiquée lors d’un dépistage prénatal d’anomalies chromosomiques et génétiques. Ses parents, Sobia Qureshi et Zahid Bashir, sont porteurs d’une variante génétique récessive qui favorise le développement de la maladie. Concrètement, leurs enfants ont 25% de chances d’en hériter.
Le couple avait déjà perdu deux enfants à cause de la maladie, tous deux en bas âge. Ils ont également interrompu une troisième grossesse en raison d’un diagnostic positif. Ayla, leur quatrième enfant, avait été référée pour cet essai en 2020, mais la mère n’a pas pu se rendre à l’UCSF en raison de la pandémie. Les médecins ont donc travaillé avec deux établissements au Canada – l’Hôpital d’Ottawa et le Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO) – pour coordonner le traitement à distance.
À partir de la 24e semaine environ de sa grossesse, la petite a reçu des perfusions bihebdomadaires de l’enzyme GAA dans une veine du cordon ombilical. Elle en a reçu six au total, toutes réalisées à l’Hôpital d’Ottawa. Ayla est née sans muscles cardiaques épaissis ni faiblesse musculaire générale, qui sont tous deux des symptômes courants de la maladie de Pompe. Aujourd’hui âgé de seize mois, elle est toujours exempte de ces symptômes.
Depuis sa naissance, Ayla reçoit toujours des perfusions hebdomadaires. Un suivi ultérieur de son cas sera également toujours nécessaire. Cependant, jusqu’à présent, le cours de son développement est jugé « encourageant » par les médecins.
